乳山产前筛查又新增两个重要项目
近日,记者获悉,根据威海市卫计委文件要求,自2月8日起,全市孕妇遗传性耳聋基因筛查与产前无创DNA免费检测项目正式实施,筛查对象为夫妻至少一方具有威海市户籍的孕妇。
出生缺陷预防是提高我国人口素质的重要途径。根据统计,目前我国每年约有2000万名新生儿,先天性致愚致残缺陷儿占4%至6%,其中染色体非整倍体疾病的患儿占了多数,尤其是唐氏综合征的患儿。中国残疾人联合会公布的调查数据显示,并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿,80%的聋儿的父母是听力正常的。我国平均每100人中会有高达5-6个人携带常见耳聋基因突变,这些携带者一般不会表现出耳聋症状,但如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。《千手观音》的21名聋哑演员中有18名演员在1-2岁期间使用氨基糖苷类药物而双耳失聪,查明病因是由于存在一个耳聋基因缺陷而引发的药物性耳聋。像我们经常听说的“一巴掌耳聋”、“一针耳聋”或者因药致聋,都是由于患者携带致聋基因导致的。所以,预防出生缺陷功在当代,利在千秋。
随着现代医学技术的发展,产前筛查、产前诊断能对孕前及怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测,并采取相应措施以达到优生目的。按照规定,2月8日起,我市对育龄妇女婚后至孕早期(孕13周前)进行耳聋基因检测;对经产前筛查临界高风险的孕妇及有介入性产前诊断禁忌症(如先兆流产、出血倾向、孕妇Rh阴性血型等)的孕妇,在孕12—22+6周进行产前无创DNA检测。市妇保院妇幼保健科主任孙逊介绍,无创DNA检测技术只需抽取准妈妈的静脉血,就可以较高机率地判断出宝宝是否患有唐氏综合征等染色体疾病。而孕妇在孕13周前(最迟不要超过孕15+6周)享受的耳聋基因筛查可以预知子代患病的风险,帮助患儿家庭做好及时的干预与治疗,避免聋儿出生。如果母体一直没有查耳聋基因,新生儿出生后可以检查新生儿的耳聋基因,万一耳聋隐性携带者出生还可以提前采取预防措施,防止迟发性耳聋和药物性耳聋的发病。
新政策规定,凡是全市范围内夫妇任一方具有威海市户籍的均可享受这两项免费服务,进一步扩大了享受免费产检、产诊的服务人群,完善了产前筛查及产前诊断体系,能有效降低我市出生缺陷发生率和婴儿死亡率,有利于提高出生人口素质。其中,耳聋基因筛查项目我市的定点机构是市妇幼保健院、市医院、中医院,而无创DNA检测项目因采血要求较高,必须到威海定点筛查机构——威海市妇幼保健院进行检测。(刘平平 王英芳)
